การค้นพบ DNA ใหม่สามารถปฏิวัติการรักษามะเร็งได้

การศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ใหม่ได้เปิดเผยว่ายีนที่เราได้รับมาตั้งแต่เกิดมีบทบาทสำคัญต่อโรคมะเร็งมากกว่าที่เคยมีมาก่อน โดยไม่เพียงแต่ส่งผลถึงการก่อตัวและการเติบโตของเนื้องอกเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อการตอบสนองต่อการรักษาอีกด้วย

ต่างจากการวิจัยโรคมะเร็งส่วนใหญ่ที่เน้นไปที่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นตลอดช่วงชีวิต การศึกษานี้ได้สำรวจรูปแบบทางพันธุกรรมหลายล้านรูปแบบและผลกระทบต่อกิจกรรมของโปรตีนในเนื้องอก ผลการวิจัยเหล่านี้อาจเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัยและรักษามะเร็งของเราได้ โดยคำนึงถึงพื้นเพทางพันธุกรรมเฉพาะตัวของแต่ละคน ไม่ใช่แค่การกลายพันธุ์ของเนื้องอกเท่านั้น นี่คือก้าวสู่การดูแลรักษาโรคมะเร็งแบบเฉพาะบุคคลและครอบคลุมอย่างแท้จริง

พันธุกรรมและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากโรคมะเร็ง

การศึกษาใหม่ระดับนานาชาติซึ่งนำโดยนักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ร่วมมือกับ Clinical Tumor Proteomics Consortium (CPTAC) ของ National Cancer Institute ได้เปิดเผยว่า ยีนที่เราได้รับมาตั้งแต่เกิด ซึ่งเรียกว่ารูปแบบทางพันธุกรรมของเซลล์ต้นกำเนิด มีบทบาทสำคัญยิ่งกว่าในการเกิดโรคมะเร็งที่เคยได้รับการยอมรับมาก่อน

นี่เป็นการศึกษาครั้งแรกที่แสดงให้เห็นว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหลายล้านรายการสามารถส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนหลายพันตัวภายในเนื้องอกได้อย่างไร จากการวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้ป่วยมะเร็ง 10 ชนิดมากกว่า 1,000 ราย นักวิจัยพบว่า DNA ที่สืบทอดมาของบุคคลสามารถกำหนดได้ว่ามะเร็งจะดำเนินไปในร่างกายอย่างไร

ข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงวิธีการรักษาโรคมะเร็งได้ ในปัจจุบันการรักษาส่วนใหญ่ได้รับการนำทางโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบในเนื้องอกเอง การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าการคำนึงถึงภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาของผู้ป่วยมากขึ้นอาจช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยมะเร็ง การประเมินความเสี่ยง และเลือกทางเลือกการรักษาได้

“ ทุกคนมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันตั้งแต่เกิด และความแตกต่างทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้กำหนดการทำงานของเซลล์ของเราอย่างเงียบๆ ตลอดชีวิต ” Zeynep H. Gümüş, PhD รองศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์จีโนมที่ Icahn School of Medicine ซึ่งเป็นผู้เขียนร่วมการศึกษากล่าว “ ข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจมีบทบาทสำคัญในการก่อตัว การเติบโตของเนื้องอก และแม้กระทั่งการตอบสนองต่อการรักษา สิ่งนี้เปิดโอกาสใหม่ๆ ในการปรับแต่งการดูแลรักษามะเร็งโดยไม่เพียงแต่ขึ้นอยู่กับเนื้องอกเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมพื้นฐานของผู้ป่วยด้วย ”

จากการกลายพันธุ์ของร่างกายไปจนถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

จนถึงปัจจุบัน การวิจัยโรคมะเร็งส่วนใหญ่เน้นไปที่การกลายพันธุ์แบบโซมาติก ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในเซลล์ตลอดช่วงชีวิตของบุคคล อย่างไรก็ตาม รูปแบบทางพันธุกรรมของเซลล์ต้นกำเนิดมีจำนวนมากกว่าการกลายพันธุ์แบบโซมาติกมาก และอิทธิพลของรูปแบบเหล่านี้ต่อโรคมะเร็งยังไม่เป็นที่เข้าใจดี

ในการดำเนินการศึกษานี้ นักวิจัยใช้เทคนิคขั้นสูงที่เรียกว่า peptidomics แม่นยำ ซึ่งทำให้พวกเขาสามารถตรวจสอบว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจงปรับเปลี่ยนโครงสร้าง ความเสถียร และการทำงานของโปรตีนในเซลล์มะเร็งได้อย่างไร โดยการทำแผนที่ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนมากกว่า 330,000 รายการ ทีมงานได้ค้นพบว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถเปลี่ยนกิจกรรมของโปรตีน มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน และแม้แต่ควบคุมการที่เนื้องอกโต้ตอบกับระบบภูมิคุ้มกันได้อย่างไร

การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ถ่ายทอดสามารถส่งผลต่อการแสดงออกของยีน และการผลิตและควบคุมโปรตีน ซึ่งเป็นตัวขับเคลื่อนหลักของพฤติกรรมมะเร็งในเนื้องอก ความแตกต่างเหล่านี้ช่วยอธิบายความแตกต่างมากมายที่แพทย์พบเห็นเกี่ยวกับการเกิด ความก้าวหน้า และการตอบสนองต่อการรักษาที่แตกต่างกันของมะเร็ง

การศึกษาครั้งนี้เป็นการเพิ่มหลักฐานที่มากขึ้นว่าการรักษามะเร็งแบบเฉพาะบุคคลควรคำนึงถึงไม่เพียงแต่การกลายพันธุ์ของเนื้องอกเท่านั้น แต่รวมถึงพื้นเพทางพันธุกรรมของบุคคลด้วย อย่างไรก็ตาม นักวิจัยเตือนว่าผลการศึกษานี้มีพื้นฐานมาจากข้อมูลจาก���ลุ่มผู้ป่วยซึ่งส่วนใหญ่มีเชื้อสายยุโรป และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลเชิงลึกเหล่านี้สามารถนำไปใช้กับประชากรที่มีเชื้อชาติหลายเชื้อชาติได้