พ่อต้องเผชิญกับความเจ็บปวดจากการสูญเสียลูกเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมหายากที่เรียกว่า Niemann-Pick

โรคทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้ลูก ๆ ของเดวิด 3 คนต้องล้มหมอนนอนเสื่อ ตอนนี้ลูกคนที่สองของเขาเสียชีวิตแล้ว เด็กอีกสองคนต้องกินและหายใจทางท่อดูดของเหลวในปอดเป็นเวลาหลายชั่วโมงและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจขณะนอนหลับ

“ ลูก ๆ ของฉันทั้ง 3 คนเกิดมาและมีพัฒนาการตามปกติจนถึงอายุประมาณ 5-7 ขวบ พวกเขาฉลาดมากและอ่านหนังสือได้ตั้งแต่อายุ 3 ขวบ…” น่าเศร้าที่สิ่งต่างๆเริ่มเปลี่ยนไปเมื่อเด็ก ๆ อายุ 5 ขวบ

พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่หายากมากที่เรียกว่า Niemann-Pick type C Disease

สัญญาณแรกของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ...

 

เด็กทั้งสามคนมีสุขภาพแข็งแรงมากก่อนที่จะมีการค้นพบโรคทางพันธุกรรมของ Niemann-Pick

เดวิดพร้อมกับภรรยาของเขาซอว์ลูกึคยังคงเดินทางที่เต็มไปด้วยความลำบากและน่าสังเวชเมื่อต้องส่งเด็ก ๆ ไปตรวจร่างกายตรวจร่างกายรักษาในโรงพยาบาลและเข้ารับการรักษาอย่างจริงจัง

เมื่อเร็ว ๆ นี้เดวิดพ่อของเขาได้รับรางวัล SCCL Caregiver Award (รางวัลจากองค์กรเพื่อสังคมของสิงคโปร์) เนื่องจากการดูแลที่เขามอบให้กับลูก ๆ นั้นเกินภาระหน้าที่ เป็นความรักความเคารพและความทุ่มเทของคนเป็นพ่อ

“ จัสติน่าเกิดในปี 2534 ทิโมธีเกิดในปี 2536 (เสียชีวิตกรกฎาคม 2547) และไททัสในปี 2539” เขากล่าว

ครอบครัวของพวกเขาอยู่ในอเมริกาเมื่อ Justina แสดงอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นครั้งแรก

“ ครูก่อนวัยเรียนบอกว่าลูกสาวของฉันไม่ทำตามคำสั่งและออกจากห้องเรียนบ่อยๆ ในช่วงเวลาเดียวกันนั้นเราสังเกตเห็นว่าเขาเริ่มกลัวที่จะอยู่ใกล้คนอื่น”

“ จัสติน่ายังมีอาการชักสั้น ๆ เมื่อจ้องมองบางสิ่งบางอย่างเป็นเวลาสองสามวินาทีในเวลาต่อมาเราพบว่าอาการเหล่านี้เป็นโรคลมชัก”

"คิดว่าคงเครียดและปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมของโรงเรียนในอเมริกาไม่ได้ฉันจึงตัดสินใจพาครอบครัวกลับสิงคโปร์"

อย่างไรก็ตามสิ่งต่างๆไม่ได้ดีขึ้น

ระยะของโรคทางพันธุกรรมดำเนินไปอย่างรวดเร็ว

เดวิดกล่าวต่อว่า“ เมื่อลูกสาวของฉันกลับไปสิงคโปร์และเริ่มเรียนที่โรงเรียนประถมเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก มาร์กาเร็ตความเสื่อมเร่งแล้ว ลูกสาวของฉันเริ่มมีอาการปวดอย่างกะทันหัน (อาการชักจากหลอดเลือด) และได้รับบาดเจ็บตลอดเวลา "

“ จัสติน่ายังรับรู้ได้ยากดูเหมือนจะไม่ค่อยตอบสนองในชั้นเรียนและพูดน้อยมาก เธอถูกนำตัวออกจากโรงเรียนภายใต้การดูแลของจิตแพทย์ที่สถาบันสุขภาพจิตของ MOE จากนั้นเข้าเรียนที่โรงเรียน Spastic”

“ จัสติน่าเริ่มมีอาการชักมากขึ้น - อาการชักกระตุก (หัวเราะ) อาการชักแบบแกรนด์มัล (ทั้งตัว) และอื่น ๆ หลังจากนั้นเธอก็ค่อยๆสูญเสียความสามารถในการพูดร้องเพลงกลืนและกิน ผ่านท่อ”

“ ลูกสาวของฉันค่อยๆสูญเสียความสามารถในการยืนและเดินและต้องใช้รถเข็นเมื่อเธออายุน้อยกว่า 9 ขวบ แม้จะอยู่ในรถเข็นเธอก็มีอาการกระดูกสันหลังคด - จนถึงจุดที่มีเส้นโค้งมากกว่า 90 องศา ปอดของเธอก็ได้รับผลกระทบด้วย”

เมื่ออายุ 12 ขวบจัสติน่าต้องเข้ารับการผ่าตัดหลอดลมเพื่อให้สามารถหายใจได้

น้องชายของจัสติน่าเริ่มแสดงอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้ ...

 

อาการของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้พัฒนาได้เร็วมาก

ทิโมธีเริ่มแสดงอาการคล้าย ๆ กันเมื่อเขาอายุ 7 ขวบโดยปกติแล้วความบกพร่องทางสติปัญญาและร่างกายจะเกี่ยวข้องกับอาการชักบ่อยๆ ลูกชายของฉันยังมีปัญหาในการกลืนอาหาร

ในที่สุดเด็กชายก็เสียชีวิตในปี 2547 หลังจากตกอยู่ในอาการโคม่าเนื่องจากหายใจลำบากและชัก เมื่อทิโมธีอยู่ในอาการโคม่าแพทย์จึงนำเนื้อเยื่อจากเด็กชายส่งไปตรวจที่สหรัฐอเมริกา จากนั้นวินิจฉัยโรค

“ ผลการทดสอบคือทิโมธีเป็นโรค Type C Niemann-Pick (NPC)” เดวิดบอกกับเรา NPC เป็นโรคความเสื่อมที่เกิดขึ้นเองได้ยากมาก โรคนี้มีผลต่อความสามารถในการเผาผลาญไขมันและคอเลสเตอรอลในร่างกาย "

เป็นผลให้โรคนี้ทำให้เซลล์สมองตับและอวัยวะอื่น ๆ ตาย

นอกจากนี้ยังเป็นความผิดปกติที่หายากมาก โรคนี้หายากมากจน "ก่อนการวินิจฉัยของทิโมธีนักประสาทวิทยาในสิงคโปร์ไม่ทราบโรคที่แน่นอนของทารกของฉัน"

ในขณะที่มีการประกาศผลการทดสอบของทิโมธีมีผู้ป่วยเพียง 400 รายทั่วโลก ฉันได้อ่านที่ไหนสักแห่งบนอินเทอร์เน็ตพบว่ามีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 500-600 รายเท่านั้นที่รอดชีวิตมาได้

โรคทางพันธุกรรม Niemann-Pick Type C คืออะไร?

หลังจากการวินิจฉัยของทิโมธีได้รับการยืนยันแพทย์ได้ตรวจสอบไททัสและยืนยันว่าเด็กชายได้รับผลกระทบจากโรคหายากนี้ด้วย

"ในที่สุดไททัสก็ตกอยู่ในความเสื่อมโทรมของจัสติน่า" เดวิดเล่า สูญเสียความสามารถในการกินดื่มหรือแม้แต่กลืนน้ำลาย”

“ ไททัสสูญเสียความสามารถในการเดินยืนหรือนั่ง แต่เนื่องจากเขาได้รับการรักษาโรคลมบ้าหมูและการทำกายภาพบำบัดในระยะแรกเขาจึงสามารถเคลื่อนไหวได้นานขึ้น และไม่เหมือนน้องสาวของเขาเด็กชายยังสามารถขยับมือและหันศีรษะได้เล็กน้อย”

“ ทิตัสสูญเสียหน้าที่อย่างช้าๆ จากนั้นตอนอายุ 12-14 ความเจ็บป่วยของลูก ๆ ของฉันรุนแรงมากถึงขั้นล้มหมอนนอนเสื่อต้องให้อาหารทางสายยางเพื่อให้นอนหลับ ...

“ พวกเขาเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นเรื่อย ๆ การมองเห็นจางลงในขณะที่การได้ยินก็แย่ลงเช่นกัน อาการเหล่านี้ล้วนเกิดจากความเสื่อมของสมอง”

ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาในเด็ก

 

โรคทางพันธุกรรม Niemann Pick type C นั้นหายากมาก

เมื่อถามเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Niemann Pick type C สาเหตุของความผิดปกติคืออะไร? "นี่เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งหมายความว่าทั้งยีนของพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์หรือมียีนของโรค" เดวิดกล่าว หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเป็นพาหะของยีน NPC ที่บกพร่องเด็ก ๆ จะไม่ได้รับผลกระทบ”

“ ถ้าทั้งคู่เป็นพาหะมีโอกาส 25% ที่ลูกของพวกเขาจะมี NPC ในกรณีของครอบครัวของฉันมันเป็นเรื่องยากมากที่เด็ก ๆ ทุกคนจะป่วย”

“ สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อัตราการเสื่อมก็แตกต่างกันเช่นกัน การพยากรณ์โรคเกี่ยวข้องกับการปรากฏอาการ หากพบโรคนี้ในทารกหลังคลอดทารกมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ปี”

“ อาการจะปรากฏในช่วงอายุ 5 ถึง 7 ปีเช่นเดียวกับลูกของเราโดยปกติจะอยู่ที่อายุ 15-19 ปี ในผู้สูงอายุอาการของโรคอาจยืดชีวิตได้ "

การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากมีค่าใช้จ่ายสูงมาก

ครอบครัวของพวกเขาต้องอยู่อย่างอดออมเพราะยาและอุปกรณ์ในการรักษาเด็ก ๆ มีราคาแพงมาก

“ มีอุปกรณ์ทางการแพทย์เช่น tracheostomy, สายสวนสำหรับดูด, ท่อ gastrostomy, ผ้าก๊อซ, ถุงมือและผ้าอ้อมซึ่งอาจมีราคาหลายพันดอลลาร์” David เปิดเผย ปมท้องแต่ละอันมีราคา 500 เหรียญเพียงอย่างเดียว”

“ นอกจากนี้การดูแลรายวันยังมีราคาแพงมาก การจ้างผู้ดูแล 2 คนมีค่าใช้จ่ายมากกว่า 2,000 ดอลลาร์ต่อเดือน จากนั้นค่าไฟฟ้าอาจอยู่ที่ประมาณ 400 เหรียญต่อเดือนเพราะเราต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ 2 เครื่องปั๊ม 2 เครื่องสำรองออกซิเจน 5 ลิตรและ 10 ลิตรในกรณีฉุกเฉินปั๊มป้อนเครื่องวัด ออกซิเจนพัลส์เครื่องพ่นยาพ่นยารถเคลื่อนย้ายผู้ป่วยไฟฟ้าและเตียงในโรงพยาบาลยังทำงานด้วยระบบไฟฟ้า "

“ ค่าใช้จ่ายในการซื้อและบำรุงรักษาเครื่องจักรเหล่านี้อาจเพิ่มขึ้นอย่างมาก โชคดีที่เราได้รับการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ ”

"อย่างไรก็ตามเรายังคงต้องอยู่อย่างอดออมโดยมีค่าจ้างต่ำกว่า 5,000 ดอลลาร์ในขณะที่ค่าใช้จ่ายรายเดือนของเราอยู่ที่ 7,000-10,000 ดอลลาร์และบางครั้งก็มากกว่านั้น"

ดาวิดและภรรยาดูแลลูกที่ป่วยอย่างไร?

เด็ก ๆ ต้องการการดูแลและเอาใจใส่เต็มเวลาเราสงสัยว่าพวกเขาจัดการกับเรื่องนี้อย่างไร?

เดวิดบอกเราว่า“ ฉันยังทำงานอยู่ที่มหาวิทยาลัยพระคัมภีร์แห่งสิงคโปร์ในฐานะอาจารย์ประจำ แต่นอกโรงเรียนการประชุมคณาจารย์นักศึกษาและศิษย์เก่าฉันมีความยืดหยุ่นในการดูแลลูก ๆ ในกรณีฉุกเฉินและเมื่อต้องอยู่ในความดูแล "

“ ฉันยังพาลูกไปตรวจสุขภาพต่างๆเป็นประจำ (ประสาทหูคอจมูกตาผิวหนัง ฯลฯ ) และเมื่ออุปกรณ์ทางการแพทย์จำเป็นต้องได้รับการบำรุงรักษาฉันก็พยายามแก้ไขด้วยตัวเองหรือพบว่า ถ้าไม่เช่นนั้นให้ส่งซ่อม

พวกเขาพยายามใช้เวลาอยู่กับลูกให้มากที่สุด

 

เด็กสองคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม Niemann Pick type C กำลังอยู่กับพ่อแม่

“ หลังเลิกงานผมและภรรยาพยายามพาเด็ก ๆ นั่งรถเข็นพิเศษไปที่สวนอาคาร ในวันหยุดสุดสัปดาห์เราจะพาเด็ก ๆ ไปเที่ยวที่ Maritime Square, Marina Bay, Gardens by the Bay หรือสนามบินชางงี "

“ ภรรยาของฉันไม่ได้ทำงาน แต่อยู่บ้านเพื่อดูแลครอบครัวและลูก ๆ ”

"เราจ้างสาวใช้ชาวฟิลิปปินส์ 2 คนมาช่วยทำอาหารทำงานบ้านและช่วยดูแลเด็ก ๆ "

“ เนื่องจากแม่บ้านดูแลลูก ๆ ของเราทั้งวันเราจึงต้องดูแลหนึ่งคืนเพื่อให้พวกเขาได้พักผ่อน”

"มันยากกว่าที่จะดูแลลูกชายของเราในตอนกลางคืนเพราะเราต้องดึงสายสวนออกเป็นประจำเมื่อเขาไอจากนั้นก็ต้องทำความสะอาดและใส่สายสวนเข้าไปใหม่"

“ เนื่องจากไททัสนอนอยู่ข้างๆเราเราสามารถตรวจพบเขาได้ทันทีที่เขามีอาการชัก โดยปกติแล้วภรรยาของฉันเป็นคนที่ตื่นนอนตอนกลางคืนเพราะฉันต้องสอนในเช้าวันรุ่งขึ้น”

“ ปกติลูกสาวเราจะดูแลง่ายกว่า แม่บ้านทั้งสองผลัดกันตื่นขึ้นมาเพื่อเปลี่ยนท่าและบางครั้งนาฬิกาปลุกก็ดังขึ้นเพื่อดูดเธอ”

ข้อความถึงผู้ปกครอง

เรานึกไม่ออกว่าดาวิดและภรรยากำลังเผชิญกับอะไรดูแลลูกที่ป่วยหนักและรับมือกับความเจ็บปวดจากการสูญเสียลูกไป ...

นี่คือข้อความของเขาถึงเรา:

“ ถือว่าเด็ก ๆ มีความเชื่อและของขวัญจากพระเจ้า มันมีความหมายและเปรียบเสมือนของขวัญที่จะดูแลลูก ๆ ของคุณ”

“ เราได้เรียนรู้หลายสิ่งจากลูก ๆ ของเรา: ความกล้าหาญและความเข้มแข็งที่จะต่อสู้กับปัญหาทั้งหมดและพบกับความสุขจากสิ่งที่ง่ายที่สุด

ดาวิดยังรู้สึกขอบคุณสำหรับความช่วยเหลือที่ครอบครัวของเขาได้รับจากชุมชนและจากพระเจ้า

สุดท้ายเขากล่าวว่า“ เรียนรู้ที่จะมีชีวิตที่ดีทุกวัน เราวางแผนและยึดติดกับมัน ในช่วงวิกฤตจงเรียนรู้ที่จะไม่คาดหวังมากเกินไปและสิ่งที่คุณได้รับคือรางวัลและเหตุผลที่จะชื่นชมยินดี”

เรามักชอบบ่นและกังวลเกี่ยวกับลูกมากเกินไป อ่านเรื่องราวของครอบครัวเดวิดมันสามารถเปลี่ยนมุมมองชีวิตและความรักของคุณได้

"ในขณะที่พ่อแม่คนอื่น ๆ พบความสุขจากการที่ลูกสอบผ่านและได้รับปริญญาจากวิทยาลัย

ดูบทความอื่น ๆ :

เด็กมีไข้สูง 5 วัน - สัญญาณอันตรายของโรคคาวาซากิแปลก ๆ ในเด็ก

เรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายาก - PANDAS Syndrome

 

เยื่อหุ้มสมองอักเสบในทารกแรกเกิดมาจากการจูบได้หรือไม่?